Choroby rzadkie

Leczenie skojarzone w terapii tętniczego nadciśnienia płucnego

Nowy standard postępowania

Marcin Kurzyna

Nadciśnienie płucne (NP) to sytuacja patofizjologiczna, gdy w odpowiedzi na narastający naczyniowy opór płucny prawa komora tłoczy krew do płuc pod ciśnieniem większym niż u człowieka zdrowego. Powoduje to przeciążenie ciśnieniowe prawej komory, uruchamiając jednocześnie wiele mechanizmów kompensacyjnych i pozwalając na zachowanie przepływu płucnego na poziomie adekwatnym do zapotrzebowania organizmu. Niestety wraz z postępem naczyniowej choroby płuc objętość krwi przepompowywana przez płuca jest niewystarczająca, żeby zaspokoić zapotrzebowanie tlenowe tkanek organizmu. Na początku widać to w czasie wykonywania dużych wysiłków fizycznych, następnie przy codziennych czynnościach, a w zaawansowanym okresie choroby w spoczynku. Wtedy też pojawiają się objawy prawokomorowej niewydolności serca, takie jak obrzęki kończyn dolnych, hepatosplenomegalia, wodobrzusze. Wcześniej, w początkowym okresie choroby, pacjenci odczuwają niecharakterystyczne i postępujące objawy upośledzonej tolerancji wysiłku i męczliwość.

Czytaj więcej: Leczenie skojarzone w terapii tętniczego nadciśnienia płucnego

Ból w chorobie Fabry’ego...

... i głód życia

Krystyna Knypl

Pacjenci z chorobą Fabry’ego zabiegają o refundację leczenia enzymatyczną terapią zastępczą. Jest to jedyne leczenie, które może przywrócić 73 osoby cierpiące na to schorzenie w Polsce do normalnego życia. Jak wygląda ich życie, gdy nie otrzymują leczenia?

Czytaj więcej: Ból w chorobie Fabry’ego...

Atrezja przełyku w Polsce w latach 2010-2017

Krystyna Knypl, Katarzyna Kowalska

Opracowanie „Atrezja przełyku – historycznie, statystycznie i geograficznie ujęta” (http://gazeta-dla-lekarzy.com/index.php/choroby-rzadkie/269-choroby-rzadkie) opublikowane na naszych łamach w 2016 roku spotkało się z bardzo dużym zainteresowaniem czytelników, czego wyrazem jest ponad 2300 odsłon tego artykułu. Powracamy do tematu, publikując dane z lat 2010-2017, które otrzymaliśmy z NFZ.

Czytaj więcej: Atrezja przełyku w Polsce w latach 2010-2017

Transplantation and communication

Problems faced by transplant patients

Marta Florea

The fifth annual journalists’ workshop on organ donation and transplantation was held in Brussels in November 2014. The event was organised by the European Commission and specifically the Directorate-General for Health and Food Safety. The workshop participants had an opportunity to acquaint themselves with the latest developments in transplantation in different Member States of the European Union and in selected non- EU countries.

Czytaj więcej: Transplantation and communication

Zaburzenia motoryki przełyku po operacji atrezji

Krystyna Knypl

Zaburzenia motoryki są powszechne u dzieci po operacji atrezji przełyku i pozostają w związku przyczynowym z chorobą podstawową. Są jednym z czynników sprzyjających takim współistniejącym stanom chorobowym jak refluks żołądkowo-przełykowy (GERD), aspiracja treści pokarmowej do dróg oddechowych i następstwa z tym związane, dysfagia oraz problemy z jedzeniem.

Czytaj więcej: Zaburzenia motoryki przełyku po operacji atrezji

6. Światowy Dzień Nadciśnienia Płucnego

DSC01783330

Do utraty tchu

Krystyna Knypl

Z okazji 6. Światowego Dnia Nadciśnienia Płucnego już po raz kolejny Polskie Stowarzyszenie Osób z Nadciśnieniem Płucnym i Ich Przyjaciół zorganizowało w Warszawie specjalne wydarzenie edukacyjno-sportowe. W tegorocznej akcji uczestniczyli pacjenci oraz osoby wspierające chorych z nadciśnieniem płucnym. Byli wśród nich lekarze specjaliści opiekujący się pacjentami z nadciśnieniem płucnym, zawodnicy Warsaw Eagles – drużyny futbolu amerykańskiego, aktorzy oraz dziennikarze. Sportowcy trenowali podczas spotkania do utraty tchu, poznając w ten sposób trudy dnia codziennego pacjentów z nadciśnieniem płucnym odczuwających niejednokrotnie duszność podczas najprostszych czynności dnia codziennego.

Czytaj więcej: 6. Światowy Dzień Nadciśnienia Płucnego

Czynność żołądka u dzieci z atrezją przełyku

Krystyna Knypl

Długoletnie obserwacje wykazały, że problemy zdrowotne dzieci z atrezją przełyku nie ograniczają się do wieku noworodkowego i niemowlęcego, lecz na ogół mają charakter przewlekły. Związane jest to z częstszym występowaniem wad wrodzonych układu krążenia, kostno-stawowego czy moczowego oraz innymi niż atrezja przełyku nieprawidłowościami w obrębie przewodu pokarmowego.

Czytaj więcej: Czynność żołądka u dzieci z atrezją przełyku

4th International Conference on Oesophageal Atresia w Sydney (2)

Krystyna Knypl

Medycyna zawsze potrafi zaskoczyć! Po opublikowaniu wykładów przedstawionych podczas 4th International Conference on Oesophageal Atresia w Sydney, które omówiliśmy w GdL 10/2016 (https://www.gazeta-dla-lekarzy.com/index.php/choroby-rzadkie/471-4th-international-conference-on-oesophageal-atresia-w-sydney), sądziłam, że to koniec materiałów kongresowych dostępnych w internecie. Gdy po jakimś czasie zajrzałam na stronę www.oa2016.com.au, okazało się, że dostępne są także abstrakty prac prezentowanych w Sydney. Warto się z nimi zapoznać, bo wiedza o atrezji przełyku jest ciągle w naszym kraju bardzo rozproszona, a losy narodowego programu leczenia schorzeń rzadkich nadal mgliste. Podczas jednej z krajowych konferencji prasowych na temat ochrony zdrowia usłyszałam w kuluarach, że prace nad tym programem są na ukończeniu. Wygląda to na neverending story, tymczasem inne kraje już publikują wyniki z narodowych rejestrów.

Czytaj więcej: 4th International Conference on Oesophageal Atresia w Sydney (2)

Atrezja przełyku z jego zwężeniem...

...w środkowym lub dolnym odcinku

Krystyna Knypl

Do wrodzonych wad przełyku należą: atrezja, przetoka tchawiczo-przełykowa, torbiele dolnej części, zwężenie. Zwężenie przełyku może być wrodzone lub nabyte, zlokalizowane w środkowym lub dolnym odcinku przełyku. Przyczynami zwężenia mogą być: resztkowa tkanka tchawiczo-oskrzelowa w ścianie przełyku, pierścienie Schatzkiego, zdwojenie przełyku (zwykle połączone z wadą kręgów piersiowych). Wady przełyku mogą towarzyszyć innym wadom wrodzonym – układu krążenia, dróg oddechowych, nerek, kości.

Czytaj więcej: Atrezja przełyku z jego zwężeniem...

Ministerstwo Zdrowia zachęca do współpracy z European Reference Networks

Pod adresem http://www.mz.gov.pl/ministerstwo/wspolpraca-miedzynarodowa/wspolpraca-z-ue/europejskie-sieci-referencyjne/ można znaleźć informacje o Europejskich Sieciach Referencyjnych. Przedstawiamy pochodzący ze strony MZ wykaz sieci polskich i zagranicznych.  (K.K.)

Czytaj więcej: Ministerstwo Zdrowia zachęca do współpracy z European Reference Networks

Badania kliniczne nad chłoniakami niosą nadzieję

Lymphoma Workshop

Krystyna Knypl

U podstaw rozwoju współczesnej onkologii leży coraz głębsze wnikanie w tajemnice najdrobniejszych aspektów funkcjonowania komórek zdrowych, chorych i tych, które zostały naznaczone dziedzictwem genetycznym do nieprawidłowego funkcjonowania. Niewątpliwie najbardziej dynamiczny postęp w medycynie odbywa się dziś w laboratoriach poszukujących nowych leków oraz w pracowniach tropiących zaburzenia w szlakach przekazu sygnału, nieprawidłowe ekspresje czy mutacje genetyczne.

Czytaj więcej: Badania kliniczne nad chłoniakami niosą nadzieję

Uzyskiwanie zgody na pobranie narządu do przeszczepu

Podczas 12th Congress of International Society of Organ Transplantation and Procurement w Sydney dr O. Gobadi i wsp. z Teheranu przedstawili bardzo interesujące doniesienie na temat wykorzystania doświadczeń hiszpańskich transplantologów w uzyskiwaniu zgody na pobranie narządów do przeszczepu.

Czytaj więcej: Uzyskiwanie zgody na pobranie narządu do przeszczepu

Problemy pacjentów transplantologicznych

Marta Florea

Doroczne warsztaty dla dziennikarzy poświęcone tematyce transplantacji i donacji organów odbyły się w listopadzie 2014 r. w Brukseli. Już po raz piąty zostały zorganizowane przez Komisję Europejską, a dokładniej – przez Generalną Dyrekcję ds. Zdrowia i Bezpieczeństwa Żywności. Uczestników warsztatów zapoznano z najnowszymi informacjami dotyczącymi transplantacji w poszczególnych krajach członkowskich Unii Europejskiej i w wybranych krajach spoza unii.

Czytaj więcej: Problemy pacjentów transplantologicznych

Zwężenie w miejscu zespolenia po operacji atrezji przełyku

Na łamach „Pediatric Surgery International” ukazało się doniesienie Dilations of anastomotic strictures over time after repair of esophageal atresia autorstwa P. Stenstroma i wsp. omawiające wyniki leczenia atrezji przełyku u 131 dzieci.

U 46% z nich konieczne było wykonanie przynajmniej jednego poszerzenia w miejscu zespolenia wskutek powstałego zwężenia.

Czytaj więcej: Zwężenie w miejscu zespolenia po operacji atrezji przełyku

Sposób na Alcybiadesa

Zbigniew Rudzki

Przede mną leży sterta preparatów i papierów – kolejny przypadek przysłany do oceny przez kolegę pracującego po sąsiedzku. Tak się składa, że kolega ów w jakiejś mierze jest i moim uczniem.

Nastolatek z uogólnionym powiększeniem węzłów chłonnych i z powiększoną śledzioną, wszystko to wykryte niedawno temu. Obraz radiologiczny ze zrozumiałych względów budzi podejrzenie nowotworu układu krwiotwórczego i stanowi dobre wskazanie do wycięcia węzła chłonnego, co też uczyniono. Kolega postawił rozpoznanie choroby Castlemana, rzadkiej nienowotworowej jednostki limfoproliferacyjnej (a w zasadzie – grupy jednostek), która może mieć charakter uogólniony. Preparaty z jakichś względów zostały zweryfikowane w jednym z londyńskich uniwersytetów, gdzie inny mój kolega rozpoznał chorobę Rosai-Dorfmana (sinus histiocytosis with massive lymphadenopathy), rzadkość jeszcze większą, zwłaszcza w postaci wieloogniskowej. Istotnie, pod mikroskopem są miejscami zmiany przypominające i jedną, i drugą.

Czytaj więcej: Sposób na Alcybiadesa

Trudne dla wszystkich spotkania z chorobami rzadkimi

Krystyna Knypl

Spotkanie z chorobą rzadką jest trudne dla każdego – dla pacjenta, jego rodziny, a także dla lekarza. Opieka na pacjentami z chorobami rzadkimi jest też trudnym zadaniem dla większości systemów ochrony zdrowia na całym świecie. Podejmowane ostatnio aktywności zarówno w Unii Europejskiej, jak i Stanach Zjednoczonych niosą nadzieję, że los pacjentów z chorobami rzadkim będzie lepszy niż dotychczas.

Czytaj więcej: Trudne dla wszystkich spotkania z chorobami rzadkimi

Jakość życia pacjentów z chorobami rzadkimi oraz ich rodzin

Stan bieżący i zadania na przyszłość dla wszystkich

Krystyna Knypl

Stan zdrowia jest jednym z ważniejszych elementów decydujących o jakości życia człowieka i jego rodziny. W wypadku chorób rzadkich zmiany w jakości życia mają bardzo szerokie spectrum z uwagi na duże zróżnicowanie obrazu klinicznego tych schorzeń.

Czytaj więcej: Jakość życia pacjentów z chorobami rzadkimi oraz ich rodzin

About the art of care for patients with rare diseases in France

Interview with prof. Guillaume Jondeau

• The French Republic has outstanding achievements in the field of care for patients with rare diseases, for example the implementation of the third national plan for rare diseases.
What circumstances, what people, what qualities of mind and character have decided about these great achievements?

Czytaj więcej: About the art of care for patients with rare diseases in France

Matka czterech chłopców z dystrofią mięśniową Duchenne’a...

szczuplasylwetka400... zrewolucjonizowała leczenie chorób rzadkich

Krystyna Knypl

Motywacja matki może nie tylko przenosić góry, ale także przyczyniać się do powstania organizacji pomocowych i instytutów badawczych, otwierać wszystkie drzwi zamknięte przed jej chorymi dziećmi, zdobywać pieniądze na placówki opiekuńcze, może zrobić wszystko. Takie właśnie było życie Yolaine de Kepper, matki siedmiorga dzieci, w tym czterech chłopców chorych na dystrofię mięśniową Duchenne’a.

Czytaj więcej: Matka czterech chłopców z dystrofią mięśniową Duchenne’a...

4th International Conference on Oesophageal Atresia w Sydney (1)

DSC07762660

Krystyna Knypl

Międzynarodowe konferencje poświęcone atrezji przełyku odbywają się co dwa lata. Były zainicjowane w 2010 r. przez prof. Frédérica Gottranda. Pierwszą konferencję zorganizowano w Lille, a kolejne w Montrealu, Rotterdamie i Sydney.

Czytaj więcej: 4th International Conference on Oesophageal Atresia w Sydney (1)

Układ oddechowy u dzieci z atrezją przełyku

Krystyna Knypl

Problemy zdrowotne u dzieci urodzonych z atrezją przełyku zwykle dotyczą przewodu pokarmowego i dróg oddechowych. Największe nasilenie ma miejsce zwykle w ciągu pierwszych dwóch lat życia dziecka. Problemy związane z drogami oddechowymi są konsekwencją tracheomalacji, przetoki tchawiczo-oskrzelowej, problemów z połykaniem i krztuszeniem się oraz niejednokrotnie licznych pobytów dziecka w szpitalu.

Czytaj więcej: Układ oddechowy u dzieci z atrezją przełyku

Dorosły z chorobą rzadką

Wyniki badań australijskich

Na łamach „Orphanet Journal of Rare Diseases” ukazało się doniesienie Survey of healthcare experiences of Australian adults living with rare diseases autorstwa C. Molster i wsp. przedstawiające wyniki badań ankietowych z Australii.

Czytaj więcej: Dorosły z chorobą rzadką

Klątwa Ondyny...

... albo zespół wrodzonej ośrodkowej hipowentylacji

klatwaondynyGazeta dla Lekarzy 2 2013350

Anna Gąsiewska-Drazba

Gdy po raz pierwszy usłyszałam o tej chorobie na zajęciach z interny, byłam przekonana, że asystent stroi sobie żarty z nieświadomych studentów. Oto zakochana w zwykłym śmiertelniku bogini Ondyna wybrała bycie ze swym ukochanym za cenę utraty nieśmiertelności. Gdy mężczyzna odszedł do innej kobiety, Ondyna poprosiła Posejdona, aby ukarał niewiernego. Klątwa była straszna i wyrafinowana – dopóki mężczyzna myślał o Ondynie, oddychał normalnie, gdy zapadał w sen, jego oddech zatrzymywał się. Niebawem niewierny kochanek zmarł. Ta legenda legła u podstaw nazwania zespołu wrodzonej ośrodkowej hipowentylacji klątwą Ondyny.

Czytaj więcej: Klątwa Ondyny...

Powstały Europejskie Sieci Referencyjne

eurkom7gdl 3 2017 SPEC400

Leczenie chorób rzadkich

Krystyna Knypl

Diagnozowanie i leczenie chorób rzadkich jest jednym z trudniejszych zadań dla lekarzy oraz systemów ochrony zdrowia we wszystkich krajach. Jednym ze sposobów poprawy jest łączenie sił i środków w systemy działające według wspólnie ustalonych zasad.

Liczba chorób rzadkich jest szacowana na 5000-8000 jednostek chorobowych. Na tego rodzaju schorzenia cierpi około 30 mln osób w krajach Unii Europejskiej. Różnorodność obrazu klinicznego i rzadkość występowania powodują, że nie wszyscy lekarze mają możliwość osobistego spotkania się z każdym tego rodzaju schorzeniem. Dla przykładu w grupie tej jest 300 różnych typów rzadko występujących nowotworów. Spotkanie choćby jednego pacjenta z każdym rzadkim rodzajem nowotworu, w celu zdobycia osobistego doświadczenia w leczeniu, jest praktycznie niemożliwe.

Czytaj więcej: Powstały Europejskie Sieci Referencyjne

Ciekawe życie założycielki Hôpital Necker

Dziewczyna z okładki lipcowego numeru GdL też była emigrantką!

Krystyna Knypl

Byłam przekonana, że tematykę związaną z założycielką Hôpital Necker, której wizerunek gościł na okładce numeru lipcowego GdL, mamy już wystarczająco omówioną. Tymczasem do redakcji nadszedł list…

Każdy numer kolejny jest zabójcą czasu wolnego. To nie jest małe pisemko, a żeby przeczytać wszystko „ze zrozumieniem”, trzeba zarwać niejedną noc... Część fajnych tekstów, jak np. o Sermo, czy Hôpital Necker niby już znałam, ale i tak dziewczyna z okładki mnie zafrapowała. Miała majątek, ustanowiła szpital, który do dziś funkcjonuje w wielkiej chwale. Ma być z czego dumna, ale o czym pisała jako pisarka? Co robiła poza życiem herbacianym, czy miała tylko tę jedną córkę – hrabinę? Ciekawa postać, a tak mało o niej wiem! – napisała dr Alicja Barwicka.

Czytaj więcej: Ciekawe życie założycielki Hôpital Necker

Metody poszerzania zwężenia przełyku

Na łamach „World Journal of Surgery” [1990 Jul-Aug;14(4):518-21; discussion 521-2] E. Shemesh i A. Czerniak ogłosili doniesienie Comparison between Savary-Gilliard and balloon dilatation of benign esophageal strictures.
Porównano dwie najpopularniejsze metody poszerzania zwężenia: endoskopowe poszerzanie balonowe v. poszerzanie z użyciem rozszerzadeł Savary-Gillarda.

Czytaj więcej: Metody poszerzania zwężenia przełyku