Choroby rzadkie

Zwężenie w miejscu zespolenia po operacji atrezji przełyku

Na łamach „Pediatric Surgery International” ukazało się doniesienie Dilations of anastomotic strictures over time after repair of esophageal atresia autorstwa P. Stenstroma i wsp. omawiające wyniki leczenia atrezji przełyku u 131 dzieci.

U 46% z nich konieczne było wykonanie przynajmniej jednego poszerzenia w miejscu zespolenia wskutek powstałego zwężenia.

Czytaj więcej: Zwężenie w miejscu zespolenia po operacji atrezji przełyku

Sposób na Alcybiadesa

Zbigniew Rudzki

Przede mną leży sterta preparatów i papierów – kolejny przypadek przysłany do oceny przez kolegę pracującego po sąsiedzku. Tak się składa, że kolega ów w jakiejś mierze jest i moim uczniem.

Nastolatek z uogólnionym powiększeniem węzłów chłonnych i z powiększoną śledzioną, wszystko to wykryte niedawno temu. Obraz radiologiczny ze zrozumiałych względów budzi podejrzenie nowotworu układu krwiotwórczego i stanowi dobre wskazanie do wycięcia węzła chłonnego, co też uczyniono. Kolega postawił rozpoznanie choroby Castlemana, rzadkiej nienowotworowej jednostki limfoproliferacyjnej (a w zasadzie – grupy jednostek), która może mieć charakter uogólniony. Preparaty z jakichś względów zostały zweryfikowane w jednym z londyńskich uniwersytetów, gdzie inny mój kolega rozpoznał chorobę Rosai-Dorfmana (sinus histiocytosis with massive lymphadenopathy), rzadkość jeszcze większą, zwłaszcza w postaci wieloogniskowej. Istotnie, pod mikroskopem są miejscami zmiany przypominające i jedną, i drugą.

Czytaj więcej: Sposób na Alcybiadesa

Trudne dla wszystkich spotkania z chorobami rzadkimi

Krystyna Knypl

Spotkanie z chorobą rzadką jest trudne dla każdego – dla pacjenta, jego rodziny, a także dla lekarza. Opieka na pacjentami z chorobami rzadkimi jest też trudnym zadaniem dla większości systemów ochrony zdrowia na całym świecie. Podejmowane ostatnio aktywności zarówno w Unii Europejskiej, jak i Stanach Zjednoczonych niosą nadzieję, że los pacjentów z chorobami rzadkim będzie lepszy niż dotychczas.

Czytaj więcej: Trudne dla wszystkich spotkania z chorobami rzadkimi

Jakość życia pacjentów z chorobami rzadkimi oraz ich rodzin

Stan bieżący i zadania na przyszłość dla wszystkich

Krystyna Knypl

Stan zdrowia jest jednym z ważniejszych elementów decydujących o jakości życia człowieka i jego rodziny. W wypadku chorób rzadkich zmiany w jakości życia mają bardzo szerokie spectrum z uwagi na duże zróżnicowanie obrazu klinicznego tych schorzeń.

Czytaj więcej: Jakość życia pacjentów z chorobami rzadkimi oraz ich rodzin

About the art of care for patients with rare diseases in France

Interview with prof. Guillaume Jondeau

• The French Republic has outstanding achievements in the field of care for patients with rare diseases, for example the implementation of the third national plan for rare diseases.
What circumstances, what people, what qualities of mind and character have decided about these great achievements?

Czytaj więcej: About the art of care for patients with rare diseases in France

Matka czterech chłopców z dystrofią mięśniową Duchenne’a...

szczuplasylwetka400... zrewolucjonizowała leczenie chorób rzadkich

Krystyna Knypl

Motywacja matki może nie tylko przenosić góry, ale także przyczyniać się do powstania organizacji pomocowych i instytutów badawczych, otwierać wszystkie drzwi zamknięte przed jej chorymi dziećmi, zdobywać pieniądze na placówki opiekuńcze, może zrobić wszystko. Takie właśnie było życie Yolaine de Kepper, matki siedmiorga dzieci, w tym czterech chłopców chorych na dystrofię mięśniową Duchenne’a.

Czytaj więcej: Matka czterech chłopców z dystrofią mięśniową Duchenne’a...

4th International Conference on Oesophageal Atresia w Sydney

DSC07762660

Krystyna Knypl

Międzynarodowe konferencje poświęcone atrezji przełyku odbywają się co dwa lata. Były zainicjowane w 2010 r. przez prof. Frederica Gottranda. Pierwszą konferencję zorganizowano w Lille, a kolejne w Montrealu, Rotterdamie i Sydney.

Czytaj więcej: 4th International Conference on Oesophageal Atresia w Sydney

Dorosły z chorobą rzadką

Wyniki badań australijskich

Na łamach „Orphanet Journal of Rare Diseases” ukazało się doniesienie Survey of healthcare experiences of Australian adults living with rare diseases autorstwa C. Molster i wsp. przedstawiające wyniki badań ankietowych z Australii.

Czytaj więcej: Dorosły z chorobą rzadką

Klątwa Ondyny...

... albo zespół wrodzonej ośrodkowej hipowentylacji

klatwaondynyGazeta dla Lekarzy 2 2013350

Anna Gąsiewska-Drazba

Gdy po raz pierwszy usłyszałam o tej chorobie na zajęciach z interny, byłam przekonana, że asystent stroi sobie żarty z nieświadomych studentów. Oto zakochana w zwykłym śmiertelniku bogini Ondyna wybrała bycie ze swym ukochanym za cenę utraty nieśmiertelności. Gdy mężczyzna odszedł do innej kobiety, Ondyna poprosiła Posejdona, aby ukarał niewiernego. Klątwa była straszna i wyrafinowana – dopóki mężczyzna myślał o Ondynie, oddychał normalnie, gdy zapadał w sen, jego oddech zatrzymywał się. Niebawem niewierny kochanek zmarł. Ta legenda legła u podstaw nazwania zespołu wrodzonej ośrodkowej hipowentylacji klątwą Ondyny.

Czytaj więcej: Klątwa Ondyny...

Powstały Europejskie Sieci Referencyjne

eurkom7gdl 3 2017 SPEC400

Leczenie chorób rzadkich

Krystyna Knypl

Diagnozowanie i leczenie chorób rzadkich jest jednym z trudniejszych zadań dla lekarzy oraz systemów ochrony zdrowia we wszystkich krajach. Jednym ze sposobów poprawy jest łączenie sił i środków w systemy działające według wspólnie ustalonych zasad.

Liczba chorób rzadkich jest szacowana na 5000-8000 jednostek chorobowych. Na tego rodzaju schorzenia cierpi około 30 mln osób w krajach Unii Europejskiej. Różnorodność obrazu klinicznego i rzadkość występowania powodują, że nie wszyscy lekarze mają możliwość osobistego spotkania się z każdym tego rodzaju schorzeniem. Dla przykładu w grupie tej jest 300 różnych typów rzadko występujących nowotworów. Spotkanie choćby jednego pacjenta z każdym rzadkim rodzajem nowotworu, w celu zdobycia osobistego doświadczenia w leczeniu, jest praktycznie niemożliwe.

Czytaj więcej: Powstały Europejskie Sieci Referencyjne

Metody poszerzania zwężenia przełyku

Na łamach „World Journal of Surgery” [1990 Jul-Aug;14(4):518-21; discussion 521-2] E. Shemesh i A. Czerniak ogłosili doniesienie Comparison between Savary-Gilliard and balloon dilatation of benign esophageal strictures.
Porównano dwie najpopularniejsze metody poszerzania zwężenia: endoskopowe poszerzanie balonowe v. poszerzanie z użyciem rozszerzadeł Savary-Gillarda.

Czytaj więcej: Metody poszerzania zwężenia przełyku

Przyczyny zwężenia przełyku

Na łamach „Pediatrics and Neonatology” [2011 Aug;52(4):196-202] C.F. Chang, S.P. Kuo, H.C. Lin, C.C. Chuang, T.K. Tsai, S.F. Wu, A.C. Chen, W. Chen, C.T. Peng ogłosili doniesienie Endoscopic balloon dilatation for esophageal strictures in children younger than 6 years: experience in a medical center.
Zwężenie przełyku u dzieci może być wrodzone lub nabyte (jako powikłanie po wypiciu substancji żrącej, połknięciu ciała obcego lub zapalenia refluksowego).

Czytaj więcej: Przyczyny zwężenia przełyku

Zwężenie przełyku – wyniki leczenia

Na łamach Journal of Pediatric Surgery (2003 Dec;38(12):1712-5) opublikowanoe doniesienie Endoscopic balloon dilatation of esophageal strictures in infants and children: 17 years’ experience and a literature review autorstwa L.C. Lan, K.K. Wong, S.C. Lin, A. Sprigg, S. Clarke, P.R. Johnson, P.K. Tam.
Od 1986 do 2002 roku leczono 77 dzieci ze zwężeniem przełyku (od 2 miesięcy do 20 lat, średni wiek dziecka 1,8 lat).

Czytaj więcej: Zwężenie przełyku – wyniki leczenia

Długotrwałe wyniki leczenia atrezji przełyku

Na łamach „European Journal of Pediatric Surgery” (21.12.2015) ukazało się doniesienie Long-Term Outcomes of Patients with Tracheoesophageal Fistula/Esophageal Atresia: Survey Results from Tracheoesophageal Fistula/Esophageal Atresia Online Communities autorstwa C.W. Acher, D.J. Ostlie, C.M. Leys, S. Struckmeyer, M. Parker, P.F. Nichol. Opisano długookresowe obserwacje dzieci z atrezją przełyku (EA/TEF) i przetoką tchawiczo-przełykową.

Czytaj więcej: Długotrwałe wyniki leczenia atrezji przełyku

Różne rodzaje zespolenia w atrezji przełyku

Na łamach „Arquivos Brasileiros de Cirurgia Digestiva” ukazało się w marcu 2016 r. doniesienie zatytułowane End-to-end versus end-to-side anastomosis in the tratement of esophageal atresia or tracheo-esophageal fistula. Autorzy, S. Askapour i wsp. porównali dwa rodzaje zespolenia – koniec do końca i koniec do boku. Analizowano szczelność zespolenia, tworzenie się zwężenia w miejscu zespolenia oraz częstość refluksu żołądkowo-przełykowego.

Czytaj więcej: Różne rodzaje zespolenia w atrezji przełyku

Wyniki leczenia atrezji przełyku w Szwecji

Na łamach „Journal of Pediatric Surgery” w kwietniu 2016 r. opublikowano artykuł Outcome and management in infants with esophageal atresia – A single centre observational study autorstwa F. Donoso i wsp., w którym podsumowano wyniki leczenia dzieci z atrezją przełyku w szpitalu uniwersyteckim w Uppsali, w Szwecji.

Czytaj więcej: Wyniki leczenia atrezji przełyku w Szwecji

Nowa metoda leczenia chłoniaka z komórek płaszcza

Chłoniak z komórek płaszcza (MCL, ang. mantle cell lymphoma) jest nowotworem wywodzącym się z dojrzałych obwodowych limfocytów B. Częściej chorują mężczyźni w wieku powyżej 65 lat. W momencie rozpoznania choroba jest zwykle w III-IV stadium zaawansowania. Obecnie nie istnieje standardowe leczenie chłoniaka z komórek płaszcza.

Czytaj więcej: Nowa metoda leczenia chłoniaka z komórek płaszcza

Atrezja przełyku – wyniki leczenia na kontynencie afrykańskim

Zgodnie z hasłem kluczowym bieżącego numeru Medycyna bez granic także w dziale nowości prezentujemy doniesienia spełniające to kryterium.
Na łamach „African Journal of Paediatric Surgery” opublikowano interesujące doniesienie Oesophageal atresia: diagnosis and prognosis in Dakar, Senegal. Autorzy, dr Mbaye Fall i wsp., przedstawiają dane kliniczne dotyczące 49 noworodków urodzonych z atrezją przełyku (31 chłopców i 18 dziewczynek). Średnia waga urodzeniowa wynosiła 2100 g. Żadne z dzieci nie było zdiagnozowane prenatalnie. W 41 przypadkach stwierdzano w USG wielowodzie. Jedna ciąża była bliźniacza, przy czym atrezja przełyku dotyczyła tylko jednego z bliźniąt. W 38 przypadkach był to III typ atrezji przełyku, który jest najczęstszą odmianą (z towarzyszącą przetoką przełykowo-tchawiczą w dolnym odcinku).

Czytaj więcej: Atrezja przełyku – wyniki leczenia na kontynencie afrykańskim

Przygotowanie małych dzieci do badania rezonansem magnetycznym

rezhopneck500Hôpital Necker, który jest najstarszym szpitalem pediatrycznym w Europie, po raz kolejny przygotował rozwiązanie pokazujące, że jak najbardziej zasłużenie jest także najlepszym szpitalem (w rankingu tygodnika „Le Point”). Chodzi o badanie małych dzieci za pomocą rezonansu magnetycznego.

Czytaj więcej: Przygotowanie małych dzieci do badania rezonansem magnetycznym

Warzywa i owoce wskazane dla osób ze stwardnieniem zanikowym bocznym

Stwardnienie zanikowe boczne jest ciężkim degeneracyjnym schorzeniem neurologicznym charakteryzującym się postępującą atrofią mięśni, niedowładami oraz niewydolnością oddechową w późniejszym etapie choroby. Częstość występowania choroby wynosi 1,5-2,5 na 100 000 osób. Mężczyźni chorują nieco częściej niż kobiety, proporcja wynosi 1,6:1. Są dane sugerujące związek schorzenia z dietą. Zwraca się też uwagę na rolę stresu oksydacyjnego w rozwoju stwardnienia zanikowego bocznego.

Czytaj więcej: Warzywa i owoce wskazane dla osób ze stwardnieniem zanikowym bocznym

Diagnostyka i leczenie powikłań ze strony przewodu pokarmowego w atrezji przełyku

Wytyczne ESPGHAN – NASPAGHAN 2016

Krystyna Knypl

Atrezja przełyku jest rzadką wadą wrodzoną przewodu pokarmowego, której przyczyna nie jest w pełni znana. Szacuje się, że przypadek atrezji przełyku trafia się raz na 2500…4500 urodzeń.

43783500

Czytaj więcej: Diagnostyka i leczenie powikłań ze strony przewodu pokarmowego w atrezji przełyku

Jak będą działać European Reference Networks (ERN)?

howaa7660

3rd European Reference Networks Conference

Krystyna Knypl

Tempo prac nad zorganizowaniem opieki dla pacjentów z chorobami rzadkimi w Unii Europejskiej budzi nadzieję, że nadejdzie niebawem znacząca poprawa w tej dziedzinie, dotychczas zaniedbanej w wielu krajach. Wkrótce po seminarium dla dziennikarzy medycznych (Leuven, 27-28 lutego 2017 r.) odbyła się w dniach 9 -10 marca 2017 r. w Wilnie konferencja poświęcona zagadnieniom organizacyjnym związanym z ERN.

Czytaj więcej: Jak będą działać European Reference Networks (ERN)?

Budowa przełyku i jego funkcjonowanie po operacji atrezji

Krystyna Knypl

Wędrówka jedzenia przez przewód pokarmowy jest zjawiskiem złożonym, w które zaangażowane są nerwy, mięśnie oraz przekaźniki biochemiczne. Rzadko zastanawiamy się, jak skomplikowana jest mieszanka zdarzeń nerwowych, ruchowych i biochemicznych w obrębie przełyku podczas połykania pokarmu.

Czytaj więcej: Budowa przełyku i jego funkcjonowanie po operacji atrezji

Choroby rzadkie – gdzie leczyć?

Francuski ranking szpitali publicznych 2015

Pierwsze miejsce dla Hôpital Necker Enfants Malades w Paryżu

Krystyna Knypl

DSC05363 150

W los dzieci z chorobami rzadkimi wplecione jest poszukiwanie przez rodziców ośrodków zagranicznych z nadzieją na postawienie trafnego rozpoznania i lepszą opiekę. W takich przypadkach może być pomocny szpital pediatryczny Necker w Paryżu, mieszczący się przy rue de Sèvres.

Czytaj więcej: Choroby rzadkie – gdzie leczyć?

Nadciśnienie płucne

Coraz więcej nadziei…

Adam Torbicki

Ciśnienie 75/50 mmHg. Odkręcamy zawór: 3 – 5 – 7 ppm. Nagle ciśnienie zaczyna gwałtownie spadać: 70 – 65 – 50 – 35 mmHg. Odruchowo rozglądam się za sprzętem do reanimacji, ale to zbędne. Potrzebny raczej szampan. Krzywa ciśnienia, na którą patrzymy, to ciśnienie w tętnicy płucnej normalizujące się na naszych oczach w ciągu 2 minut od rozpoczęcia inhalacji tlenku azotu. Ta młoda, 25-letnia kobieta mimo ciężkiego nadciśnienia płucnego to na szczęście „responder”. Jej tętniczki płucne świetnie reagują na proste leki rozszerzające naczynia. Zwrotnica losu – przynajmniej w tym momencie – pozwala jej zjechać z bocznicy prowadzącej do „Królestwa bliskich śmierci” (Kingdom of the near dead) [1], na której z racji rozpoznania tętniczego nadciśnienia płucnego (TNP) jeszcze przed chwilą się znajdowała. Niewielu pacjentów z TNP ma to szczęście, nie więcej niż 5-10%. Pozostałych czeka wieloletnia walka o to, by pomimo duszności wejść powoli na drugie, a później chociaż na pierwsze piętro. Walka o każdy rok życia.

at1660

Czytaj więcej: Nadciśnienie płucne