Musimy częściej mówić o chorobach rzadkich!

uczestnicy spotkania afao660

Krystyna Knypl

Jeżeli jakieś schorzenie dotyka nie więcej niż 5 osób na 10 000, to według przepisów Unii Europejskiej jest zaliczane do chorób rzadkich. Cierpi na nie ponad 30 mln ludzi, co stanowi około 6% mieszkańców kuli ziemskiej. W Polsce – około 2 mln osób i są to w przeważającej części dzieci.

W naszym kraju organizacja opieki i leczenia osób dotkniętych chorobami rzadkimi jest zdecydowanie niezadowalająca. W wypadku niektórych schorzeń praktycznie nie istnieją zorganizowane formy opieki. Także świadomość i wiedza personelu medycznego nie zawsze jest na należytym poziomie.

Pełna i zaktualizowana lista schorzeń rzadkich jest dostępna pod linkiem http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/GB/List_of_rare_diseases_in_alphabetical_order.pdf.

Do leczenia schorzeń rzadkich stosowane są leki sieroce, ich pełna lista jest dostępna pod adresem http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/GB/list_of_orphan_drugs_in_europe.pdf.

Najbardziej kompleksowy opis zagadnień związanych ze schorzeniami rzadkimi zawiera portal Orphanet – jego zasoby można oglądać pod adresem http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/GB/ActivityReport2014.pdf.

Nowości naukowe na temat schorzeń rzadkich są dostępne pod adresem http://www.ojrd.com/.

Zdecydowanie rekomendujemy lekturę portalu w języku angielskim http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php?lng=EN lub francuskim http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php?lng=FR, ponieważ te zasoby sa obszerniejsze.

Liderem w opiece nad dziećmi ze schorzeniami rzadkimi jest Francja, o czym mieliśmy okazję przekonać się osobiście. W dniach 27-28 czerwca 2015 r. uczestniczyliśmy w dorocznym spotkaniu francuskich rodzin zorganizowanym przez Association Française de l’Atrésie de l’Oesophage, AFAO (http://www.afao.asso.fr/). Zamieszczany kilka fotografii z tego wydarzenia (więcej pod adresem https://onedrive.live.com/?cid=1b9d03ebb4b9a44f&id=1B9D03EBB4B9A44F!128&ithint=folder,JPG&authkey=!ABS3jfBYCSTXTYc).

Francja ma bardzo duże osiągnięcia we wprowadzaniu rozwiązań organizacyjnych w zakresie opieki nad dziećmi z atrezją przełyku. Sytuacja tych dzieci w Polsce jest daleka od optymalnej. Według danych otrzymanych z NFZ w naszym kraju rodzi się rocznie 70-80 dzieci z atrezją przełyku.

Numer 9/2015 „Gazety dla Lekarzy” poświęcimy schorzeniom rzadkim. Napiszemy między innymi o nadciśnieniu płucnym u noworodków, atrezji przełyku, nadciśnieniu płucnym u dorosłych oraz innych schorzeniach.

spotkanie paris 06-2015660

Fot. Krystyna Knypl