Atrezja przełyku – historycznie, statystycznie i geograficznie ujęta

Krystyna Knypl

Atrezja przełyku jest rzadką wadą wrodzoną przewodu pokarmowego, której przyczyna nie jest w pełni znana. Co więcej, jako lekarze myślimy o chorobach przełyku niezbyt często, a przeciętny pacjent zwykle nie ma pojęcia, gdzie ten narząd jest umiejscowiony. Połykanie oraz obecność pokarmu w żołądku jest nieźle zadomowiona w świadomości człowieka, ale nie przełyk. Spójrzmy zatem na piękną rycinę z Anatomy of the Human Body Henry’ego Graya.

przelykimage1032 660

Koleje losu dzieci urodzonych z atrezją przełyku można historycznie podzielić na kilka etapów. Do roku 1670 choroba nie była znana. Jak stwierdza N.A. Myers w The History of Oesophageal Atresia and Tracheo-Oesophageal Fistula – 1670-1984 (http://link.springer.com/chapter/10.1007/978-3-642-70825-1_12), pierwsze opisy podali W. Durston (1670) i T. Gibson (1697). Przypadek opisany przez Durstona dotyczył dziecka urodzonego z wieloma wadami, natomiast opis atrezji przełyku sporządzony przez Gibsona dotyczył dziewczynki urodzonej z ciąży bliźniaczej. W 1862 roku Hirschprung opisał 14 przypadków atrezji przełyku.

dr haight

dr towsleyPierwszą próbę leczenia chirurgicznego podjął w 1888 roku Charles Steel w Londynie. Kolejne wysiłki podejmowane na tym polu przez dziesięciolecia kończyły się niepowodzeniem. Pierwszą operację, która zaowocowała długotrwałym przeżyciem pacjentki, przeprowadzili dr Cameron Haight i dr Harry Towsley, torakochirurdzy z Ann Arbor University Hospital. Była to jedenasta wykonana przez nich operacja (poprzednie dziesięć zakończyło się niepomyślnie). Operowanym dzieckiem była Judith Mathews. Dziewczynkę przyjęto do szpitala w 12. dobie życia i jak to opisał dr Cameron, była ona niezwykle żywotna. Dość powiedzieć, że ważyła ponad 4 kg!

Judith wspomina (http://tefvater.org/archive/esophageal/judith.html), że spędziła w szpitalu pierwsze dwa lata swojego życia.

judith300judith4l200judithzsynkiem200W 17. miesiącu od operacji przeszła zabieg poszerzenia zwężonego przełyku. W dalszych latach rozwijała się normalnie, jednak życie jej przebiega w ścisłym kontakcie z medycyną. Na stronie internetowej pisze, że ma przepuklinę rozworu przełykowego przepony, szmery w sercu, skoliozę, nieparzystą liczbę żeber, zespół cieśni nadgarstka, wrzody dwunastnicy, zapalenie stawów, depresję i problemy neurologiczne. Mimo to urodziła syna.

 

 

Częstość występowania i etiologia

Shh structure200Szacuje się, że przypadek atrezji przełyku trafia się raz na 3500-4000 urodzeń. Większą częstość występowania obserwuje się w Finlandii – 1 na 2500 urodzeń. Nie udało się zidentyfikować czynników teratogennych sprzyjających występowaniu atrezji przełyku. Badacze pisali o zmianach w różnych genach mogących odgrywać rolę w rozwoju atrezji przełyku, jednak większość autorów skłania się ku poglądowi, że choroba ta nie ma podłoża genetycznego. Podkreślana jest rola białka ze szlaku sygnałowego jeży (ang. sonic hedgehog), które odgrywa ważną rolę w organogenezie.

W 2% przypadków może występować rodzinnie – u rodzeństwa, rodziców i dzieci lub dalszych krewnych.

Wyróżnia się kilka typów atrezji przełyku (klasyfikacja wg R.E. Grossa, http://emedicine.medscape.com/article/935858-overview#a9).

43783 660

Częstość występowania poszczególnych typów jest następująca: typ A 10%, typ B < 1%, typ C 85%, typ D < 1%, typ E 4%.

Atrezja przełyku w niektórych przypadkach występuje z innymi wadami wrodzonymi serca, przewodu pokarmowego, nerek, układu kostno-stawowego.

Atrezja przełyku w Polsce

W naszym kraju dzieci z atrezją przełyku nie są objęte systemową opieką. Nie istnieje spójny rejestr dzieci z atrezją przełyku ani nie są opracowane wytyczne postępowania. Z uwagi na rozproszony i nieusystematyzowany charakter opieki nad dziećmi z atrezją przełyku próbowaliśmy ustalić pewne dane przez korespondencję z NFZ. Według danych otrzymanych w centrali NFZ urodziło się w roku 2010 – 81 dzieci, w 2011 – 79, w 2012 – 80, w 2013 – 69, w 2014 – 75 i w pierwszej połowie 2015 roku – 16. Największą liczbę zabiegów wykonano w szpitalach mających kontrakty w Mazowieckim Oddziale NFZ. Nie ma informacji o tym, w której dobie wada była rozpoznana i w której dobie dzieci były operowane.

atrtab1 400

atrtab2 400

Modelowa opieka nad dziećmi z atrezją przełyku we Francji

Najlepszą opiekę mają dzieci we Francji – istnieje narodowy rejestr, są wytyczne postępowania, zawiązało się stowarzyszenie rodzin. Głównym ośrodkiem jest szpital w Lille, a krajowym koordynatorem prof. Frederic Gottrand. Bardzo zaangażowany w badania jest zespół prof. Pierre’a Cattana. Inne aktywne ośrodki są w Australii, Austrii Holandii, Kanadzie oraz we Włoszech. Od 2010 roku co 2 lata odbywają się konferencje naukowe na temat atrezji przełyku. Najbliższa odbędzie się w Sydney w 2016 roku.

Przydatne adresy internetowe

W wytycznych podkreślono konieczność interdyscyplinarnej długofalowej opieki nad dziećmi z atrezją przełyku: pediatrycznej, chirurgicznej, psychologicznej, ortopedycznej, dietetycznej, foniatrycznej.

Krystyna Knypl

GdL 9_2015