Powstały Europejskie Sieci Referencyjne

eurkom7gdl 3 2017 SPEC400

Leczenie chorób rzadkich

Krystyna Knypl

Diagnozowanie i leczenie chorób rzadkich jest jednym z trudniejszych zadań dla lekarzy oraz systemów ochrony zdrowia we wszystkich krajach. Jednym ze sposobów poprawy jest łączenie sił i środków w systemy działające według wspólnie ustalonych zasad.

Liczba chorób rzadkich jest szacowana na 5000-8000 jednostek chorobowych. Na tego rodzaju schorzenia cierpi około 30 mln osób w krajach Unii Europejskiej. Różnorodność obrazu klinicznego i rzadkość występowania powodują, że nie wszyscy lekarze mają możliwość osobistego spotkania się z każdym tego rodzaju schorzeniem. Dla przykładu w grupie tej jest 300 różnych typów rzadko występujących nowotworów. Spotkanie choćby jednego pacjenta z każdym rzadkim rodzajem nowotworu, w celu zdobycia osobistego doświadczenia w leczeniu, jest praktycznie niemożliwe.

Częstość takich spotkań dobrze ilustruje moje doświadczenie lekarskie – w ciągu 50 lat praktyki dwukrotnie miałam do czynienia z tego rodzaju schorzeniami. Pierwszy był rak kory nadnerczy z hiperaldosteronizmem, a drugi to mnoga gruczolakowatość wydzielnicza (zespół MEN2). Pozostałych 298 rzadko występujących nowotworów nie spotkałam w mojej praktyce lekarskiej.

W Polsce żyje około 2 mln osób z chorobami rzadkimi, w około 75% są to dzieci, tak więc główny ciężar opieki lekarskiej nad tymi pacjentami spoczywa na pediatrach. Mogą oni liczyć na wsparcie placówek specjalistycznych, jednak nie wdrożono jak dotychczas narodowego programu postępowania w chorobach rzadkich.

Zrozumiałe jest więc łączenie się lekarzy i gromadzenie wspólnych baz danych, a inicjatywę Komisji Europejskiej należy ocenić jako bardzo cenną i niosącą nadzieję dla pacjentów.

pr7gdl 3 2017 SPECJALNY400

Europejski komisarz ds. zdrowia i bezpieczeństwa żywności dr Vytenis Andriukaitis podczas konferencji 28 lutego 2017 r. powiedział: „Dziś, w Europejskim Dniu Chorób Rzadkich, mam szczególną przyjemność zainicjować Europejskie Sieci Referencyjne. Jako lekarz zbyt często byłem świadkiem tragedii pacjentów cierpiących na rzadkie lub złożone choroby, którzy byli pozostawieni w niepewności, czasem nie będąc w stanie otrzymać prawidłowej diagnozy i leczenia. Widziałem także kolegów, którzy z powodu braku informacji i możliwości nawiązywania kontaktów mieli trudności z udzieleniem takim pacjentom pomocy. Sieci referencyjne skupią rozległą unijną wiedzę i doświadczenie obecnie rozproszone w poszczególnych krajach. Będzie to namacalny przykład wartości dodanej wypływającej z unijnej współpracy. Jestem przekonany, że Europejskie Sieci Referencyjne mogą utorować drogę pacjentom cierpiącym na choroby rzadkie ku przełomowym rozwiązaniom potencjalnie ratującym i zmieniającym ich życie.”

Taka poprawa jest bardzo potrzebna i oczekiwana przez wszystkich.

Czym są Europejskie Sieci Referencyjne?

Europejskie Sieci Referencyjne (European Reference Networks, ERN) skupiają specjalistów w zakresie chorób rzadkich. Uczestniczy w nich 900 jednostek medycznych z 313 szpitali zlokalizowanych w 25 krajach Unii Europejskiej. Koordynatorem sieci jest profesor Alberto M. Pereira z Leiden University Medical Center w Holandii.

ernmediavisit8gdl 3 2017400

Specjaliści tworzący ERN wyodrębnili następujące zespoły tematyczne: choroby endokrynologiczne, choroby nerek, choroby kości, choroby twarzowo-czaszkowe, padaczka, guzy lite u osób dorosłych, schorzenia hematologiczne, choroby moczowo-płciowe, choroby nerwowo-mięśniowe, choroby oczu, genetycznie uwarunkowane guzy, choroby serca, choroby wrodzone (na przykład wady przewodu pokarmowego), wady wrodzone i niepełnosprawność intelektualna, wrodzone choroby układu oddechowego, nowotwory pediatryczne, choroby wątroby, choroby tkanki łącznej i mięśniowo-szkieletowe, niedobory immunologiczne, choroby neurologiczne, choroby skóry, choroby neurologiczne, transplantacja u dzieci, zaburzenia metaboliczne oraz choroby naczyń krwionośnych.

Problemy dotyczące osób z chorobami rzadkimi są zróżnicowane. Pierwszy to postawienie prawidłowej diagnozy. Często diagnozy jest opóźniona, a w wielu przypadkach nie jest ustalona. Szacuje się na przykład, że z ponad 500 tysięcy osób z rzadkimi schorzeniami neurologicznymi aż 60% nie ma postawionej diagnozy. Celem ERN jest poprawa możliwości diagnostycznych, co w wielu przypadkach pozwoli na skrócenie czasu hospitalizacji. Planowane jest też prowadzenie badań socjologicznych i ekonomicznych wśród osób cierpiących na schorzenia rzadkie. Ważnym aspektem będzie możliwość dzielenia się posiadaną wiedzą.

ernKKgdl 3 2017 SPEC150

Podczas konferencji, która odbyła się w Szpitalu Uniwersyteckim w Leuven, przybliżono założenia, według których będą pracowały Europejskie Sieci Referencyjne oraz przedstawiono przypadki pacjentów ze schorzeniami rzadkimi.

 

GdL 3S_2017