4th International Conference on Oesophageal Atresia w Sydney (1)

DSC07762660

Krystyna Knypl

Międzynarodowe konferencje poświęcone atrezji przełyku odbywają się co dwa lata. Były zainicjowane w 2010 r. przez prof. Frédérica Gottranda. Pierwszą konferencję zorganizowano w Lille, a kolejne w Montrealu, Rotterdamie i Sydney.

Tegoroczne obrady rozpoczęły się 15 września w godzinach rannych. Otworzył je prof. Frédéric Gottrand, przewodniczący komitetu naukowego konferencji. Na Twitterze pojawił się wpis „opening ceremony with didgeridoo”. Kto był w Australii, ten wie, jak brzmi didgeridoo, a niewtajemniczonym należy się wyjaśnienie, że jest to instrument dęty australijskich aborygenów. Można go posłuchać w internecie: https://www.youtube.com/watch?v=9g592I-p-dc.

Wygląda na to, że Australijczycy są przywiązani do elementów ludowych. Gdy w 2013 r. gościłam w Sydney na kongresie transplantologicznym, podczas ceremonii otwarcia słuchaliśmy pieśni w wykonaniu aborygeńskiej artystki1.

Profesor Frédéric Gottrand otwierając konferencję wypowiedział słowa, które zostały podchwycone przez tweetujących sprawozdawców: „Esophageal atresia is no more just a neonatal surgical problem but life-long problem”.

Nic więc dziwnego, że w wystąpieniach postulowano konieczność monitorowania stanu zdrowia osób z atrezją przełyku przez 15-20, a nawet 30 lat. Jak zauważył jeden z uczestników, dobry stan zdrowia i niewystępowanie dolegliwości nie musi oznaczać, że przełyk jest zdrowy. Uświadamia to perspektywę długotrwałych wysiłków pacjentów, rodzin i lekarzy.

Problemy pacjentów i ich rodzin

Częstość występowania atrezji przełyku jest szacowana 1:3500 i nie różni się znacząco w poszczególnych regionach geograficznych świata. Jest ona tak samo częsta w Sydney, jak i w Senegalu – napisano w jednym z tweetów.

Rozpoznanie atrezji przełyku w większości przypadków następuje po urodzeniu. Podczas ciąży wskazówką może być wielowodzie, ale jest to objaw o zmiennej częstości występowania – 10-70% przypadków. Z chwilą podjęcia podejrzenia atrezji przełyku zaleca się kontrolne badania usg w celu monitorowania objętości wód płodowych. Zaleca się też echokardiogram serca płodu z uwagi na możliwość współistnienia wady serca. Wyrażono opinię, że można rozważyć MRI płodu. Konieczne jest zaplanowanie rozwiązania, a po urodzeniu dziecka poza badaniem klinicznym wykonanie usg główki i jamy brzusznej, echokardiogramu i rtg kręgosłupa. Nie każde dziecko musi mieć wykonane badanie genetyczne, ale jest ono konieczne, gdy współistnieją inne wady wrodzone. Szczególnym wyzwaniem jest asocjacja VACTERL:

V – wady kręgów (ang. vertebral anomalies)

A – atrezja odbytu (ang. anal atresia)

C – wrodzone wady serca (ang. cardiac abnormalities)

T – przetoka tchawiczo-przełykowa (ang. tracheo-esophagal fistula)

E – atrezja przełyku (ang. esophagal atresia)

R – wady nerek (ang. renal abnormalities) albo dysplazja kości promieniowej (ang. radial dysplasia)

L – wady kończyn (ang. limb abnormalities).

Nieprawidłowościom tym towarzyszą zmiany w genach (od 1 do 10 genów może być zmienionych), takich jak ZIC3, PTEN, FANCB, HOXD13, FOZF1, TRAP1, LPP, CHD7, FGF8, FANCI.

Problemy dotyczące przewodu pokarmowego i oddechowego

Nie zawsze jesteśmy świadomi, że każdego dnia wykonujemy 25-50 tys. oddechów oraz ponad 600 przełknięć pokarmu, a wszystko to dzieje się z udziałem dwóch dróg krzyżujących się na bardzo wąskim odcinku. Konieczne jest precyzyjne sterowanie ruchem powietrza i pokarmu, które u dzieci z atrezją może ulegać zaburzeniu z powodu zarówno dysfunkcyjnego przełyku, jak i nieprawidłowej tchawicy.

Problemy wynikają z nieprawidłowej kurczliwości górnego odcinka przewodu pokarmowego oraz zaburzonego pasażu bolusa pokarmowego oraz śluzu w proksymalnej lub dystalnej części przełyku. Zaburzenia te mogą prowadzić do różnych powikłań, takich jak aspiracja do dróg oddechowych, zwężenie przełyku, GER, przetoki nawracające lub przeoczone, eozynofilowe zapalenie przełyku, wtórne zaburzenia kurczliwości.

Pogłębione poznanie mechanizmów zaburzeń przedstawiła przewodnicząca lokalnego komitetu organizacyjnego dr Usha Krishnan, badająca aktywność mioelektryczną żołądka u dzieci z atrezją przełyku za pomocą elektrogastrografii (EGG). Badanie polega na rejestracji czynności mioelektrycznej żołądka za pomocą elektrod skórnych. Fale są generowane są przez niemięśniowe komórki Cajala znajdujące się w okolicy 2/3 krzywizny żołądka, a następnie rozchodzą się w kierunku odźwiernika. U ludzi zdrowych rytm prawidłowy wynosi ok. 3 cykli na minutę i określany jest jako normogastria. Wzrost częstotliwości fal wolnych nazywamy tachygastrią, natomiast bradygastrią – zmniejszenie częstotliwości fal wolnych. Zaburzenia rytmu, nazywane arytmią (dysrytmią), są wynikiem zaburzenia propagacji fali perystaltycznej. Autorka stwierdziła nieprawidłową czynność bioelektryczną u 66,7% dzieci z atrezją przełyku. Natomiast u 46,7% dzieci występowało opóźnione opróżnianie żołądka. Wyniki te nie korelowały z subiektywnie odczuwanymi objawami ze strony przewodu pokarmowego.

Zaburzenia kurczliwości są ważnym objawem poprzedzającym inne powikłania, takie jak GER, metaplazja nabłonka. Szczególną grupę stanowią dzieci z atrezją długoodcinkową. Stanowią około 10% wszystkich przypadków. Są różne metody postępowania operacyjnego, ale jak stwierdził jeden z prelegentów „najlepszy jest własny przełyk”.

Problemy z przełykiem odbijają się na czynności układu oddechowego, zmienionego zwykle z powodu tracheomalacji. Tracheomalacja stanowi istotny problem, gdy występują nawracające zapalenia płuc lub konieczne są częste hospitalizacje z innych powodów. Ciężkie przypadki mogą wymagać aortopeksji lub tymektomii, a w skrajnych przypadkach tracheotomii i wentylacji mechanicznej pod dodatnim ciśnieniem. Podkreślano, że aortopeksja2 jest bezpiecznym i efektywnym zabiegiem pierwszego wyboru zarezerwowanym dla ciężkich przypadków, który powinien być wykonany jako pierwszy przed tracheopeksją, tracheostomią, założeniem stenów tchawicznych. Może ona być wykonywana torakoskopowo.

Zwrócono też uwagę na ryzyko zapadania się tchawicy podczas zabiegów poszerzenia przełyku. Inną nową metodą poprawy funkcji tchawicy jest zakładanie biodegradowalnych stentów z polidioksanonu.

Z nadzieją słuchano wykładu o możliwości wykorzystania komórek macierzystych do rekonstrukcji tchawicy. Komórki macierzyste zawsze robią duże wrażenia, ale chyba realne możliwości ich wykorzystaniu ciągle są niewielkie.

Plan na przyszłość

Wszyscy prelegenci podkreślali konieczność wieloośrodkowej współpracy, prowadzenia międzynarodowych rejestrów dzieci z atrezją przełyku. Podkreślano znaczenie wielospecjalistycznych centrów referencyjnych oraz grup wsparcia.

Tekst i zdjęcia
Krystyna Knypl

1 Wybiegłam wyobraźnią do przodu i wyobraziłam sobie, że na konferencji otwierającej powstanie ciągle nieobecnego polskiego narodowego programu leczenia schorzeń rzadkich ludowi artyści śpiewają Szła dzieweczka do laseczka, a przygrywa im dźwięczna harmonia.

2 Aortopeksja, podwieszenie aorty (ang. aortopexy) – polega na przemieszczeniu łuku aorty poniżej mostka, dzięki czemu zapobiega się zapadaniu tchawicy.

DSC08019660

GdL 10_2016