Matka czterech chłopców z dystrofią mięśniową Duchenne’a...

szczuplasylwetka400... zrewolucjonizowała leczenie chorób rzadkich

Krystyna Knypl

Motywacja matki może nie tylko przenosić góry, ale także przyczyniać się do powstania organizacji pomocowych i instytutów badawczych, otwierać wszystkie drzwi zamknięte przed jej chorymi dziećmi, zdobywać pieniądze na placówki opiekuńcze, może zrobić wszystko. Takie właśnie było życie Yolaine de Kepper, matki siedmiorga dzieci, w tym czterech chłopców chorych na dystrofię mięśniową Duchenne’a.

W 1958 roku Yolaine de Kepper wraz z grupą innych rodziców dzieci z chorobami mięśni tworzy stowarzyszenie Association Française contre les Myopathies (AFM) jako wyraz sprzeciwu wobec sytuacji ich dzieci, braku rozwiązań leczniczych, opiekuńczych i ubezpieczeniowych.

Początkowo jest to działalność na małą skalę – udział w festynach, sprzedaż kart pamiątkowych, maskotek w celu pozyskania funduszy. Po kilku latach działalności pojawiają się pierwsze sukcesy. W 1969 roku wszystkie osoby z chorobami mięśni we Francji otrzymują ubezpieczenie społeczne, a w 1976 roku stowarzyszenie uzyskuje status organizacji charytatywnej. W 1986 roku podczas konferencji naukowej zorganizowanej przez stowarzyszenie zostaje przedstawiona informacja, że dystrofia Duchenne’a jest chorobą genetyczną. Stowarzyszenie postanawia zająć się na szerszą skalę organizacją badań genetycznych. Potrzebne na ten cel fundusze pomoże im zdobyć telewizja francuska poprzez program Téléthon.

19gdl 11 2015400

Bernard Baratud (prezes AFM) i Pierre Birambau (dyrektor ds. rozwoju AFM), ojcowie dzieci z dystrofią mięśniową przekonują stację telewizyjną Antenne2 do przeprowadzenia programu połączonego ze zbiórką pieniędzy.

Pierwszy program, który odbywa się 4 i 5 grudnia 1987 roku, przynosi ponad 29 mln euro, jest to trzy razy więcej niż oczekiwano. Do akcji włączają się w kolejnych latach gwiazdy francuskiej estrady, takie jak Mireille Mathieu, Alain Delon, Claudia Cardinale, Barbara Hendricks i inni. W kolejnych latach przychody z akcji sięgają 100 mln euro. Stowarzyszenie może rozszerzyć zakres swoich działań, wspierając także osoby z innymi rzadkimi schorzeniami.

Inwestycja w badania genetyczne

Association Française contre les Myopathies inspiruje i inwestuje w prowadzenie badań genetycznych chorób mięśni, a także innych schorzeń. W latach 90. powstaje laboratorium Généthon (http://www.genethon.fr/en/), które koncentruje się na badaniach genetycznych chorób mięśni, układu nerwowego, krwi, oczu, wątroby i układu immunologicznego.

Powstają też inne instytucje badawcze i naukowe, jak Biothérapies Institute (http://www.institut-biotherapies.fr/en/), Institut de Myologie (http://www.institut-biotherapies.fr/qui-sommes-nous/linstitut-de-myologie-et-le-muscle/), I-Stem (http://www.institut-biotherapies.fr/qui-sommes-nous/i-stem-et-les-cellules-souches/), Atlantic Gene Terapies (http://www.atlantic-gene-therapies.fr/en/).

Pojawiają się pierwsze leki do terapii genetycznej (https://en.wikipedia.org/wiki/Alipogene_tiparvovec).

assfr660

Równolegle do prac zespołowych w stowarzyszeniu Yolaine de Kepper pozostaje aktywna indywidualnie – w 1988 r. publikuje książkę Les enfants myopathes.

ksilesenf200

Yolaine de Kepper zmarła w 2007 roku.

W dalszych latach AFM uczestniczy w pracach nad powstaniem Eurordis (http://www.eurordis.org/), federacji stowarzyszeń pacjentów z chorobami rzadkimi. W 2005 roku wraz z innymi stowarzyszeniami przyczynia się do zmiany ustawodawstwa francuskiego na rzecz równych szans dla osób z chorobami rzadkimi. Powstaje we Francji Ustawa o równości praw i szans (http://www.legifrance.gouv.fr/affichTexte.do?cidTexte=JORFTEXT000000809647&dateTexte=&categorieLien=id), a także pierwszy Plan Chorób Rzadkich na lata 2005-2008 (http://www.sante.gouv.fr/IMG/pdf/Maladies_rares_plan_sante_publique_2005_2008.pdf) oraz drugi Plan Chorób Rzadkich na lata 2011-2014 (http://www.sante.gouv.fr/IMG/pdf/Plan_national_maladies_rares_2011-2014.pdf).

Francja staje się niewątpliwym liderem w zakresie opieki i leczenia osób z chorobami rzadkimi.

Wzorowa placówka opiekuńcza

Association Française contre les Myopathies prowadzi dom opieki dla osób z chorobami mięśni, otwarty z inicjatywy Yolaine de Kepper, w którym pomoc mogą znaleźć 54 osoby z chorobami mięśni wymagające wentylacji wspomaganej. Ten obiekt został otwarty w Saint-Georges-sur-Loire w 1980 roku. Jest prowadzony we wzorowy sposób pod każdym względem, także naukowym.

W roku 2013 na łamach „Ann Phys Rehabil. Med.” 2013,56,443 opublikowano doniesienie naukowe Evolution of life expectancy of patients with Duchenne muscular dystrophy at AFM Yolaine de Kepper centre between 1981 and 2011 autorstwa P. Kieny i wsp. Autorzy donoszą, że przewidywana średnia długość życia osób z dystrofią Duchenne’a, u których nie stosowano wspomagania wentylacji płuc, wynosiła 22,16, natomiast u osób, u których stosowano wentylację wspomaganą, wskaźnik ten wynosił 36,23 lat. We wnioskach autorzy piszą, że u osób, u których wykonano tracheostomię i zastosowano wentylację wspomaganą, średnia przewidywana długość życia została wydłużona o 15 lat i z tego względu takie postępowanie powinno być rutynowo proponowane pacjentom z dystrofią mięśniową.

19gdl 11 20152300

Association Française contre les Myopathies w 2012 roku otrzymało prestiżową nagrodę Prix Galien. Uczestniczy w 30 badaniach klinicznych nad chorobami rzadkimi mięśni, mózgu, wzroku, skóry, krwi i wątroby. Obecnie prezesem jest Laurence Tiennot-Herment, matka chłopca z dystrofią mięśniową Duchenne’a.

Każdemu potrzebna jest chwila wytchnienia

Pacjenci z chorobami rzadkimi żyją dłużej nie tylko dzięki postępowi medycyny, ale w nie mniejszym stopniu dzięki opiece swoich rodzin. Niesienie pomocy jednak wyczerpuje fizycznie oraz psychicznie i każdemu potrzebna jest chwila wytchnienia. AFM postanowiło wybudować w rejonie Jury ośrodek dla 80 osób, w którym będą mogły nabierać sił do dalszych zadań.

dwochnawozku400

Komentarz redakcji

Poznając i podziwiając osiągnięcia Francji, a także innych krajów, nie sposób uniknąć porównań z tym, co mamy u siebie. Polski Narodowy Plan Chorób Rzadkich to festiwal drobiazgowych przepisów, lecz mało konkretów. Rodzice dzieci z chorobami rzadkimi borykają się w naszym kraju z tysiącami trudności. Działa Krajowe Forum na Rzecz Chorób Rzadkich (http://www.rzadkiechoroby.pl/) oraz parlamentarny zespół ds. chorób rzadkich. Pod adresem http://www.korektorzdrowia.pl/wp-content/uploads/3.-jacek-gralinskki-narodowy-plan-dla-chorob-rzadkich-mapa-drogowa.pdf znajdujemy informację o prowadzonych pracach. „Mapa drogowa” pokazuje, jak prace postępują. Jeszcze jeden dowód, że jesteśmy „sprawni inaczej” w kwestii dróg wszelkich, i tych realnych, i tych symbolicznych.

Wgląd w dotychczasowe prace (http://www.sejm.gov.pl/SQL2.nsf/zesp?OpenAgent&131) oraz transmisja z ostatniego posiedzenia parlamentarnego zespołu ds. chorób rzadkich z 27.08.2015 (http://www.sejm.gov.pl/Sejm7.nsf/transmisje_arch.xsp#7B8BF52E938F02B4C1257E8A0037551E) pokazują, że nad losem osób z chorobami rzadkimi obraduje kilkanaście osób, które debatują nad problemami nieznanymi reszcie świata.

Krystyna Knypl

19gdl 11 20153660

GdL 11_2015