Choroby rzadkie

Wyniki leczenia atrezji przełyku w Szwecji

Na łamach „Journal of Pediatric Surgery” w kwietniu 2016 r. opublikowano artykuł Outcome and management in infants with esophageal atresia – A single centre observational study autorstwa F. Donoso i wsp., w którym podsumowano wyniki leczenia dzieci z atrezją przełyku w szpitalu uniwersyteckim w Uppsali, w Szwecji.

Czytaj więcej: Wyniki leczenia atrezji przełyku w Szwecji

Nowa metoda leczenia chłoniaka z komórek płaszcza

Chłoniak z komórek płaszcza (MCL, ang. mantle cell lymphoma) jest nowotworem wywodzącym się z dojrzałych obwodowych limfocytów B. Częściej chorują mężczyźni w wieku powyżej 65 lat. W momencie rozpoznania choroba jest zwykle w III-IV stadium zaawansowania. Obecnie nie istnieje standardowe leczenie chłoniaka z komórek płaszcza.

Czytaj więcej: Nowa metoda leczenia chłoniaka z komórek płaszcza

Atrezja przełyku – wyniki leczenia na kontynencie afrykańskim

Zgodnie z hasłem kluczowym bieżącego numeru Medycyna bez granic także w dziale nowości prezentujemy doniesienia spełniające to kryterium.
Na łamach „African Journal of Paediatric Surgery” opublikowano interesujące doniesienie Oesophageal atresia: diagnosis and prognosis in Dakar, Senegal. Autorzy, dr Mbaye Fall i wsp., przedstawiają dane kliniczne dotyczące 49 noworodków urodzonych z atrezją przełyku (31 chłopców i 18 dziewczynek). Średnia waga urodzeniowa wynosiła 2100 g. Żadne z dzieci nie było zdiagnozowane prenatalnie. W 41 przypadkach stwierdzano w USG wielowodzie. Jedna ciąża była bliźniacza, przy czym atrezja przełyku dotyczyła tylko jednego z bliźniąt. W 38 przypadkach był to III typ atrezji przełyku, który jest najczęstszą odmianą (z towarzyszącą przetoką przełykowo-tchawiczą w dolnym odcinku).

Czytaj więcej: Atrezja przełyku – wyniki leczenia na kontynencie afrykańskim

Przygotowanie małych dzieci do badania rezonansem magnetycznym

rezhopneck500Hôpital Necker, który jest najstarszym szpitalem pediatrycznym w Europie, po raz kolejny przygotował rozwiązanie pokazujące, że jak najbardziej zasłużenie jest także najlepszym szpitalem (w rankingu tygodnika „Le Point”). Chodzi o badanie małych dzieci za pomocą rezonansu magnetycznego.

Czytaj więcej: Przygotowanie małych dzieci do badania rezonansem magnetycznym

Warzywa i owoce wskazane dla osób ze stwardnieniem zanikowym bocznym

Stwardnienie zanikowe boczne jest ciężkim degeneracyjnym schorzeniem neurologicznym charakteryzującym się postępującą atrofią mięśni, niedowładami oraz niewydolnością oddechową w późniejszym etapie choroby. Częstość występowania choroby wynosi 1,5-2,5 na 100 000 osób. Mężczyźni chorują nieco częściej niż kobiety, proporcja wynosi 1,6:1. Są dane sugerujące związek schorzenia z dietą. Zwraca się też uwagę na rolę stresu oksydacyjnego w rozwoju stwardnienia zanikowego bocznego.

Czytaj więcej: Warzywa i owoce wskazane dla osób ze stwardnieniem zanikowym bocznym

Diagnostyka i leczenie powikłań ze strony przewodu pokarmowego w atrezji przełyku

Wytyczne ESPGHAN – NASPAGHAN 2016

Krystyna Knypl

Atrezja przełyku jest rzadką wadą wrodzoną przewodu pokarmowego, której przyczyna nie jest w pełni znana. Szacuje się, że przypadek atrezji przełyku trafia się raz na 2500…4500 urodzeń.

43783500

Czytaj więcej: Diagnostyka i leczenie powikłań ze strony przewodu pokarmowego w atrezji przełyku

Jak będą działać European Reference Networks (ERN)?

howaa7660

3rd European Reference Networks Conference

Krystyna Knypl

Tempo prac nad zorganizowaniem opieki dla pacjentów z chorobami rzadkimi w Unii Europejskiej budzi nadzieję, że nadejdzie niebawem znacząca poprawa w tej dziedzinie, dotychczas zaniedbanej w wielu krajach. Wkrótce po seminarium dla dziennikarzy medycznych (Leuven, 27-28 lutego 2017 r.) odbyła się w dniach 9 -10 marca 2017 r. w Wilnie konferencja poświęcona zagadnieniom organizacyjnym związanym z ERN.

Czytaj więcej: Jak będą działać European Reference Networks (ERN)?

Budowa przełyku i jego funkcjonowanie po operacji atrezji

Krystyna Knypl

Wędrówka jedzenia przez przewód pokarmowy jest zjawiskiem złożonym, w które zaangażowane są nerwy, mięśnie oraz przekaźniki biochemiczne. Rzadko zastanawiamy się, jak skomplikowana jest mieszanka zdarzeń nerwowych, ruchowych i biochemicznych w obrębie przełyku podczas połykania pokarmu.

Czytaj więcej: Budowa przełyku i jego funkcjonowanie po operacji atrezji

Choroby rzadkie – gdzie leczyć?

Francuski ranking szpitali publicznych 2015

Pierwsze miejsce dla Hôpital Necker Enfants Malades w Paryżu

Krystyna Knypl

DSC05363 150

W los dzieci z chorobami rzadkimi wplecione jest poszukiwanie przez rodziców ośrodków zagranicznych z nadzieją na postawienie trafnego rozpoznania i lepszą opiekę. W takich przypadkach może być pomocny szpital pediatryczny Necker w Paryżu, mieszczący się przy rue de Sèvres.

Czytaj więcej: Choroby rzadkie – gdzie leczyć?

Nadciśnienie płucne

Coraz więcej nadziei…

Adam Torbicki

Ciśnienie 75/50 mmHg. Odkręcamy zawór: 3 – 5 – 7 ppm. Nagle ciśnienie zaczyna gwałtownie spadać: 70 – 65 – 50 – 35 mmHg. Odruchowo rozglądam się za sprzętem do reanimacji, ale to zbędne. Potrzebny raczej szampan. Krzywa ciśnienia, na którą patrzymy, to ciśnienie w tętnicy płucnej normalizujące się na naszych oczach w ciągu 2 minut od rozpoczęcia inhalacji tlenku azotu. Ta młoda, 25-letnia kobieta mimo ciężkiego nadciśnienia płucnego to na szczęście „responder”. Jej tętniczki płucne świetnie reagują na proste leki rozszerzające naczynia. Zwrotnica losu – przynajmniej w tym momencie – pozwala jej zjechać z bocznicy prowadzącej do „Królestwa bliskich śmierci” (Kingdom of the near dead) [1], na której z racji rozpoznania tętniczego nadciśnienia płucnego (TNP) jeszcze przed chwilą się znajdowała. Niewielu pacjentów z TNP ma to szczęście, nie więcej niż 5-10%. Pozostałych czeka wieloletnia walka o to, by pomimo duszności wejść powoli na drugie, a później chociaż na pierwsze piętro. Walka o każdy rok życia.

at1660

Czytaj więcej: Nadciśnienie płucne

Nadciśnienie płucne u noworodków

Maria Wilińska

krazenieplodowe200Przetrwałe nadciśnienie płucne u noworodków (ang. Persistent Pulmonary Hypertension of the Newborn – PPHN) jest jednostką chorobową, w której u dziecka po urodzeniu utrzymują się płodowe warunki perfuzji płucnej, to jest wysoki opór naczyniowy i niski przepływ krwi w łożysku naczyniowym płuc. W wyniku tych nieprawidłowości u dziecka bez wady serca stwierdza się prawo-lewy przeciek krwi przez otwór owalny i zazwyczaj także przez przetrwały przewód tętniczy (persistent ductus arteriosus PDA). Następstwem jest hipoksemia, a głównym objawem klinicznym sinica uogólniona. Ciężka hipoksemia jest zwykle nieproporcjonalna do zmian osłuchowych i radiologicznych w płucach.

Czytaj więcej: Nadciśnienie płucne u noworodków

Atrezja przełyku – historycznie, statystycznie i geograficznie ujęta

Krystyna Knypl

Atrezja przełyku jest rzadką wadą wrodzoną przewodu pokarmowego, której przyczyna nie jest w pełni znana. Co więcej, jako lekarze myślimy o chorobach przełyku niezbyt często, a przeciętny pacjent zwykle nie ma pojęcia, gdzie ten narząd jest umiejscowiony. Połykanie oraz obecność pokarmu w żołądku jest nieźle zadomowiona w świadomości człowieka, ale nie przełyk. Spójrzmy zatem na piękną rycinę z Anatomy of the Human Body Henry’ego Graya.

przelykimage1032 660

Czytaj więcej: Atrezja przełyku – historycznie, statystycznie i geograficznie ujęta

7th European Conference on Rare Diseases & Orphan Products – Berlin 2014

Statystyka nikogo nie chroni przed chorobą rzadką

Krystyna Knypl

Europejskie konferencje poświęcone chorobom rzadkim i lekom sierocym są organizowane od 2001 roku. Pierwsza z nich odbyła się w Kopenhadze i zgromadziła zaledwie 210 osób. W następnej konferencji w 2003 roku w Paryżu uczestniczyło 540 osób. Kolejne lata niosły powolny, ale systematyczny wzrost liczby uczestników. Na ostatniej konferencji, która odbyła się w dniach 8-10 maja 2014 roku w Berlinie, było 768 osób z 43 krajów. Najwięcej z Francji (12,2%), Belgii (12,5%), Holandii (8%) i Niemiec (7,4%) – te kraje od początku przodują w opiece nad pacjentami z chorobami rzadkimi. 138 osób wystąpiło z wykładami i referatami na 38 sesjach.

Czytaj więcej: 7th European Conference on Rare Diseases & Orphan Products – Berlin 2014

Musimy częściej mówić o chorobach rzadkich!

uczestnicy spotkania afao660

Krystyna Knypl

Jeżeli jakieś schorzenie dotyka nie więcej niż 5 osób na 10 000, to według przepisów Unii Europejskiej jest zaliczane do chorób rzadkich. Cierpi na nie ponad 30 mln ludzi, co stanowi około 6% mieszkańców kuli ziemskiej. W Polsce – około 2 mln osób i są to w przeważającej części dzieci.

Czytaj więcej: Musimy częściej mówić o chorobach rzadkich!