Na łamach „Orphanet Journal of Rare Diseases” ukazało się doniesienie Survey of healthcare experiences of Australian adults living with rare diseases autorstwa C. Molster i wsp. przedstawiające wyniki badań ankietowych z Australii.
Pod adresem
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Education_Home.php
jest dostępna pełna lista dotychczas poznanych chorób rzadkich.
Anna Gąsiewska-Drazba
Gdy po raz pierwszy usłyszałam o tej chorobie na zajęciach z interny, byłam przekonana, że asystent stroi sobie żarty z nieświadomych studentów. Oto zakochana w zwykłym śmiertelniku bogini Ondyna wybrała bycie ze swym ukochanym za cenę utraty nieśmiertelności. Gdy mężczyzna odszedł do innej kobiety, Ondyna poprosiła Posejdona, aby ukarał niewiernego. Klątwa była straszna i wyrafinowana – dopóki mężczyzna myślał o Ondynie, oddychał normalnie, gdy zapadał w sen, jego oddech zatrzymywał się. Niebawem niewierny kochanek zmarł. Ta legenda legła u podstaw nazwania zespołu wrodzonej ośrodkowej hipowentylacji klątwą Ondyny.
Krystyna Knypl
Diagnozowanie i leczenie chorób rzadkich jest jednym z trudniejszych zadań dla lekarzy oraz systemów ochrony zdrowia we wszystkich krajach. Jednym ze sposobów poprawy jest łączenie sił i środków w systemy działające według wspólnie ustalonych zasad.
Liczba chorób rzadkich jest szacowana na 5000-8000 jednostek chorobowych. Na tego rodzaju schorzenia cierpi około 30 mln osób w krajach Unii Europejskiej. Różnorodność obrazu klinicznego i rzadkość występowania powodują, że nie wszyscy lekarze mają możliwość osobistego spotkania się z każdym tego rodzaju schorzeniem. Dla przykładu w grupie tej jest 300 różnych typów rzadko występujących nowotworów. Spotkanie choćby jednego pacjenta z każdym rzadkim rodzajem nowotworu, w celu zdobycia osobistego doświadczenia w leczeniu, jest praktycznie niemożliwe.
Krystyna Knypl
Byłam przekonana, że tematykę związaną z założycielką Hôpital Necker, której wizerunek gościł na okładce numeru lipcowego GdL, mamy już wystarczająco omówioną. Tymczasem do redakcji nadszedł list…
Każdy numer kolejny jest zabójcą czasu wolnego. To nie jest małe pisemko, a żeby przeczytać wszystko „ze zrozumieniem”, trzeba zarwać niejedną noc... Część fajnych tekstów, jak np. o Sermo, czy Hôpital Necker niby już znałam, ale i tak dziewczyna z okładki mnie zafrapowała. Miała majątek, ustanowiła szpital, który do dziś funkcjonuje w wielkiej chwale. Ma być z czego dumna, ale o czym pisała jako pisarka? Co robiła poza życiem herbacianym, czy miała tylko tę jedną córkę – hrabinę? Ciekawa postać, a tak mało o niej wiem! – napisała dr Alicja Barwicka.
Na łamach „World Journal of Surgery” [1990 Jul-Aug;14(4):518-21; discussion 521-2] E. Shemesh i A. Czerniak ogłosili doniesienie Comparison between Savary-Gilliard and balloon dilatation of benign esophageal strictures.
Porównano dwie najpopularniejsze metody poszerzania zwężenia: endoskopowe poszerzanie balonowe v. poszerzanie z użyciem rozszerzadeł Savary-Gillarda.
Na łamach „Pediatrics and Neonatology” [2011 Aug;52(4):196-202] C.F. Chang, S.P. Kuo, H.C. Lin, C.C. Chuang, T.K. Tsai, S.F. Wu, A.C. Chen, W. Chen, C.T. Peng ogłosili doniesienie Endoscopic balloon dilatation for esophageal strictures in children younger than 6 years: experience in a medical center.
Zwężenie przełyku u dzieci może być wrodzone lub nabyte (jako powikłanie po wypiciu substancji żrącej, połknięciu ciała obcego lub zapalenia refluksowego).
Na łamach Journal of Pediatric Surgery (2003 Dec;38(12):1712-5) opublikowanoe doniesienie Endoscopic balloon dilatation of esophageal strictures in infants and children: 17 years’ experience and a literature review autorstwa L.C. Lan, K.K. Wong, S.C. Lin, A. Sprigg, S. Clarke, P.R. Johnson, P.K. Tam.
Od 1986 do 2002 roku leczono 77 dzieci ze zwężeniem przełyku (od 2 miesięcy do 20 lat, średni wiek dziecka 1,8 lat).
Na łamach „European Journal of Pediatric Surgery” (21.12.2015) ukazało się doniesienie Long-Term Outcomes of Patients with Tracheoesophageal Fistula/Esophageal Atresia: Survey Results from Tracheoesophageal Fistula/Esophageal Atresia Online Communities autorstwa C.W. Acher, D.J. Ostlie, C.M. Leys, S. Struckmeyer, M. Parker, P.F. Nichol. Opisano długookresowe obserwacje dzieci z atrezją przełyku (EA/TEF) i przetoką tchawiczo-przełykową.
Na łamach „Arquivos Brasileiros de Cirurgia Digestiva” ukazało się w marcu 2016 r. doniesienie zatytułowane End-to-end versus end-to-side anastomosis in the tratement of esophageal atresia or tracheo-esophageal fistula. Autorzy, S. Askapour i wsp. porównali dwa rodzaje zespolenia – koniec do końca i koniec do boku. Analizowano szczelność zespolenia, tworzenie się zwężenia w miejscu zespolenia oraz częstość refluksu żołądkowo-przełykowego.
Na łamach „Journal of Pediatric Surgery” w kwietniu 2016 r. opublikowano artykuł Outcome and management in infants with esophageal atresia – A single centre observational study autorstwa F. Donoso i wsp., w którym podsumowano wyniki leczenia dzieci z atrezją przełyku w szpitalu uniwersyteckim w Uppsali, w Szwecji.
Chłoniak z komórek płaszcza (MCL, ang. mantle cell lymphoma) jest nowotworem wywodzącym się z dojrzałych obwodowych limfocytów B. Częściej chorują mężczyźni w wieku powyżej 65 lat. W momencie rozpoznania choroba jest zwykle w III-IV stadium zaawansowania. Obecnie nie istnieje standardowe leczenie chłoniaka z komórek płaszcza.
Czytaj więcej: Nowa metoda leczenia chłoniaka z komórek płaszcza
Zgodnie z hasłem kluczowym bieżącego numeru Medycyna bez granic także w dziale nowości prezentujemy doniesienia spełniające to kryterium.
Na łamach „African Journal of Paediatric Surgery” opublikowano interesujące doniesienie Oesophageal atresia: diagnosis and prognosis in Dakar, Senegal. Autorzy, dr Mbaye Fall i wsp., przedstawiają dane kliniczne dotyczące 49 noworodków urodzonych z atrezją przełyku (31 chłopców i 18 dziewczynek). Średnia waga urodzeniowa wynosiła 2100 g. Żadne z dzieci nie było zdiagnozowane prenatalnie. W 41 przypadkach stwierdzano w USG wielowodzie. Jedna ciąża była bliźniacza, przy czym atrezja przełyku dotyczyła tylko jednego z bliźniąt. W 38 przypadkach był to III typ atrezji przełyku, który jest najczęstszą odmianą (z towarzyszącą przetoką przełykowo-tchawiczą w dolnym odcinku).
Czytaj więcej: Atrezja przełyku – wyniki leczenia na kontynencie afrykańskim
Hôpital Necker, który jest najstarszym szpitalem pediatrycznym w Europie, po raz kolejny przygotował rozwiązanie pokazujące, że jak najbardziej zasłużenie jest także najlepszym szpitalem (w rankingu tygodnika „Le Point”). Chodzi o badanie małych dzieci za pomocą rezonansu magnetycznego.
Czytaj więcej: Przygotowanie małych dzieci do badania rezonansem magnetycznym
Stwardnienie zanikowe boczne jest ciężkim degeneracyjnym schorzeniem neurologicznym charakteryzującym się postępującą atrofią mięśni, niedowładami oraz niewydolnością oddechową w późniejszym etapie choroby. Częstość występowania choroby wynosi 1,5-2,5 na 100 000 osób. Mężczyźni chorują nieco częściej niż kobiety, proporcja wynosi 1,6:1. Są dane sugerujące związek schorzenia z dietą. Zwraca się też uwagę na rolę stresu oksydacyjnego w rozwoju stwardnienia zanikowego bocznego.
Czytaj więcej: Warzywa i owoce wskazane dla osób ze stwardnieniem zanikowym bocznym
Krystyna Knypl
Atrezja przełyku jest rzadką wadą wrodzoną przewodu pokarmowego, której przyczyna nie jest w pełni znana. Szacuje się, że przypadek atrezji przełyku trafia się raz na 2500…4500 urodzeń.
Czytaj więcej: Diagnostyka i leczenie powikłań ze strony przewodu pokarmowego w atrezji przełyku
26 sierpnia 2016 r. w paryskim Hôpital Necker zainaugurowano program La Suite dedykowany młodzieży z chorobami rzadkimi. Program pomaga młodym pacjentom przejść w dorosłość i poznać różnorodne problemy związane z tym etapem życia.
Czytaj więcej: Przejście w dorosłość – nowy program w Hôpital Necker
Krystyna Knypl
Tempo prac nad zorganizowaniem opieki dla pacjentów z chorobami rzadkimi w Unii Europejskiej budzi nadzieję, że nadejdzie niebawem znacząca poprawa w tej dziedzinie, dotychczas zaniedbanej w wielu krajach. Wkrótce po seminarium dla dziennikarzy medycznych (Leuven, 27-28 lutego 2017 r.) odbyła się w dniach 9 -10 marca 2017 r. w Wilnie konferencja poświęcona zagadnieniom organizacyjnym związanym z ERN.
Czytaj więcej: Jak będą działać European Reference Networks (ERN)?
Krystyna Knypl
Wędrówka jedzenia przez przewód pokarmowy jest zjawiskiem złożonym, w które zaangażowane są nerwy, mięśnie oraz przekaźniki biochemiczne. Rzadko zastanawiamy się, jak skomplikowana jest mieszanka zdarzeń nerwowych, ruchowych i biochemicznych w obrębie przełyku podczas połykania pokarmu.
Czytaj więcej: Budowa przełyku i jego funkcjonowanie po operacji atrezji
Francuski ranking szpitali publicznych 2015
Krystyna Knypl
W los dzieci z chorobami rzadkimi wplecione jest poszukiwanie przez rodziców ośrodków zagranicznych z nadzieją na postawienie trafnego rozpoznania i lepszą opiekę. W takich przypadkach może być pomocny szpital pediatryczny Necker w Paryżu, mieszczący się przy rue de Sèvres.
Adam Torbicki
Ciśnienie 75/50 mmHg. Odkręcamy zawór: 3 – 5 – 7 ppm. Nagle ciśnienie zaczyna gwałtownie spadać: 70 – 65 – 50 – 35 mmHg. Odruchowo rozglądam się za sprzętem do reanimacji, ale to zbędne. Potrzebny raczej szampan. Krzywa ciśnienia, na którą patrzymy, to ciśnienie w tętnicy płucnej normalizujące się na naszych oczach w ciągu 2 minut od rozpoczęcia inhalacji tlenku azotu. Ta młoda, 25-letnia kobieta mimo ciężkiego nadciśnienia płucnego to na szczęście „responder”. Jej tętniczki płucne świetnie reagują na proste leki rozszerzające naczynia. Zwrotnica losu – przynajmniej w tym momencie – pozwala jej zjechać z bocznicy prowadzącej do „Królestwa bliskich śmierci” (Kingdom of the near dead) [1], na której z racji rozpoznania tętniczego nadciśnienia płucnego (TNP) jeszcze przed chwilą się znajdowała. Niewielu pacjentów z TNP ma to szczęście, nie więcej niż 5-10%. Pozostałych czeka wieloletnia walka o to, by pomimo duszności wejść powoli na drugie, a później chociaż na pierwsze piętro. Walka o każdy rok życia.
Maria Wilińska
Przetrwałe nadciśnienie płucne u noworodków (ang. Persistent Pulmonary Hypertension of the Newborn – PPHN) jest jednostką chorobową, w której u dziecka po urodzeniu utrzymują się płodowe warunki perfuzji płucnej, to jest wysoki opór naczyniowy i niski przepływ krwi w łożysku naczyniowym płuc. W wyniku tych nieprawidłowości u dziecka bez wady serca stwierdza się prawo-lewy przeciek krwi przez otwór owalny i zazwyczaj także przez przetrwały przewód tętniczy (persistent ductus arteriosus PDA). Następstwem jest hipoksemia, a głównym objawem klinicznym sinica uogólniona. Ciężka hipoksemia jest zwykle nieproporcjonalna do zmian osłuchowych i radiologicznych w płucach.
FRÉDÉRIC GOTTRAND, profesor z Hôpital Jeanne de Flandre – Unite de Gastro-Entérologie, Hépatologie et Nutricion Pédiatriques w Lille, odpowiada na pytania „Gazety dla Lekarzy”.
Czytaj więcej: Organizacja opieki nad dziećmi z atrezją przełyku we Francji
Krystyna Knypl
Atrezja przełyku jest rzadką wadą wrodzoną przewodu pokarmowego, której przyczyna nie jest w pełni znana. Co więcej, jako lekarze myślimy o chorobach przełyku niezbyt często, a przeciętny pacjent zwykle nie ma pojęcia, gdzie ten narząd jest umiejscowiony. Połykanie oraz obecność pokarmu w żołądku jest nieźle zadomowiona w świadomości człowieka, ale nie przełyk. Spójrzmy zatem na piękną rycinę z Anatomy of the Human Body Henry’ego Graya.
Czytaj więcej: Atrezja przełyku – historycznie, statystycznie i geograficznie ujęta
Krystyna Knypl
Europejskie konferencje poświęcone chorobom rzadkim i lekom sierocym są organizowane od 2001 roku. Pierwsza z nich odbyła się w Kopenhadze i zgromadziła zaledwie 210 osób. W następnej konferencji w 2003 roku w Paryżu uczestniczyło 540 osób. Kolejne lata niosły powolny, ale systematyczny wzrost liczby uczestników. Na ostatniej konferencji, która odbyła się w dniach 8-10 maja 2014 roku w Berlinie, było 768 osób z 43 krajów. Najwięcej z Francji (12,2%), Belgii (12,5%), Holandii (8%) i Niemiec (7,4%) – te kraje od początku przodują w opiece nad pacjentami z chorobami rzadkimi. 138 osób wystąpiło z wykładami i referatami na 38 sesjach.
Czytaj więcej: 7th European Conference on Rare Diseases & Orphan Products – Berlin 2014
Krystyna Knypl
Jeżeli jakieś schorzenie dotyka nie więcej niż 5 osób na 10 000, to według przepisów Unii Europejskiej jest zaliczane do chorób rzadkich. Cierpi na nie ponad 30 mln ludzi, co stanowi około 6% mieszkańców kuli ziemskiej. W Polsce – około 2 mln osób i są to w przeważającej części dzieci.
Strona 2 z 2