Choroby rzadkie w krajach Unii Europejskiej

Szacuje się, że istnieje 6-8 tys. różnych rzadkich chorób, które dotykają 6-8% populacji. W krajach Unii Europejskiej na choroby rzadkie wg szacunkowych danych cierpi 5 na 10 000 osób. W 75% przypadków tych schorzeń pierwsze objawy pojawiają się w dzieciństwie, w pozostałych przypadkach – w okresie dojrzewania lub w wieku dorosłym. Ustalenie prawidłowej diagnozy często jest opóźnione – od wystąpienia pierwszych objawów do ustalenia rozpoznania upływa niekiedy kilka, a nawet kilkanaście lat.

Strategia postępowania na poziomie Unii Europejskiej w sprawie chorób rzadkich została przedstawiona w artykule Policies and actions to tackle rare diseases at European level przez A. Montserrat i D. Taruscio. Ważnym elementem tej strategii jest sporządzenie i wdrożenie planów postępowania w poszczególnych krajach. (K.K.)

Źródło: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32395952/  

http://old.iss.it/binary/publ/cont/ANN_19_03_17.pdf

GdL 8_2020