Nusinersen w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni - wyniki programu lekowego

Informacja prasowa

"Rdzeniowy zanik mięśni (SMA). Efekt leczenia SMA w Polsce. Nowa jakość życia pacjentów oraz opiekunów" - to tytuł raport podsumowującego wyniki leczenia w latach 2019 - 2022  nursinersenem w ramach programu lekowego.

Nusinersen sodium colored.svg

Nursinersen

(źródło ilustracji https://en.wikipedia.org/wiki/Nusinersen

Nusinersen był zarejestrowany w grudniu 2016 roku jako pierwszy lek do leczenia SMA. Zarówno w Stanach Zjednoczonych jak i w Europie ma on status leku sierocego,

CHPL https://www.ema.europa.eu/en/documents/product-information/spinraza-epar-product-information_pl.pdf

Program był uruchomiony 1 stycznia 2019 roku, a pierwszy pacjent otrzymał leczenie w marcu 2019 roku. Początkowo program był realizowany w trzech ośrodkach specjalistycznych, obecnie w jego realizację zaangażowanych jest 35 ośrodków (18 ośrodków pediatrycznych około 50 zachorowań oraz 17 ośrodków dla osób dorosłych. Szacuje się, że w Polsce choruje na SMA  około 1200 osób, a każdego roku diagnozuje się około 50 nowych zachorowań. Średnia wieku 298 pacjentów pediatrycznych włączonych do programu wynosiła 6,9 lat.  Skuteczność leczenia oceniana za pomocą skali CHOP-INTEND, która po roku leczenia wynosiła 8,9 punktów oraz za pomocą skali HFMSE, która po roku leczenia wynosiła 6,1 punktu.  W obu przypadkach zmiana przekraczała liczbę punktów, którą uznaje się za istotną klinicznie ( 4 punkty dla skali CHOP-INTEND oraz 3 punkty w skali HFMSE.

Obecnie w Polsce przeprowadzane są badania przesiewowe wszystkich noworodków pod kątem SMA.

Piśmiennictwo:

1.Safety, tolerability, and efficacy of a widely available nusinersen program for Polish children with Spinal Muscular Atrophy - Katarzyna Kotulska i wsp.

https://www.ejpn-journal.com/article/S1090-3798(22)00088-5/fulltext

2.Przegląd metod oceny funkcjonalnej u niesiedzących pacjentów
z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA) - Z. Gierlak- Wójcicka i wsp.

https://neurologia-dziecieca.pl/neurologia_54-11-17.pdf

Oprac. Krystyna Knypl

GdL 11/2022